- Возраст
- 16.04.1987
- Диагноз
- Предварительно: Болезнь Штрюмпеля.
- Программа
- Адресная помощь
Сбор средств на проведение расширенной генетической диагностики для уточнения диагноза и назначения терапии.
О подопечном:Шмелев Алексей Олегович, ведущий борьбу с тяжелым системным заболеванием с раннего детства.
Необходимо: 83 000 на молекулярно-генетические обследования.
История болезни: Состояние здоровья резко ухудшилось в возрасте 5 лет после перенесенной физической нагрузки. На протяжении жизни наблюдается патологический симптомокомплекс: субфебрильная температура, патологическая утомляемость, ночная потливость и тяжелые аллергические реакции. Частые респираторные заболевания (ОРВИ каждые 3 недели, трахеиты) исключили возможность посещения кружков и занятий физкультурой. С детства начата терапия гормональными препаратами.
В период учебы в университете состояние усугубилось. Была проведена частичная резекция миндалин (2009 г.), однако в 2010–2011 гг. началась новая волна симптомов: хронический болевой синдром, гиперчувствительность мышц, судороги спины, нарастающая одышка, онемение конечностей, гинекомастия и прогрессирующее снижение зрения (затуманивание).
Текущее состояние (адаптация): Физическая активность сведена к минимуму. Пациент способен перемещаться на общественном транспорте до клиник, совершать покупки на расстоянии до 40 метров при наличии легкой сумки. Любая когнитивная нагрузка более 3 часов или ходьба свыше 30 минут приводит к потере чувствительности в ногах и сильным болям в спине, делая умственный труд в режиме неполного дня невозможным. Самообслуживание (готовка, уход) затруднено. Ежегодно проводится порядка 130 дней в медицинских учреждениях.
Пациент сохраняет высокую мотивацию и информированность о современных методах лечения. Согласно консультациям специалистов ведущих центров (МКНЦ), ключом к подбору таргетной терапии является выявление генетической природы расстройства.
Необходимые исследования (цель сбора): Для постановки точного молекулярно-генетического диагноза требуется выполнить комплексный анализ:
- Пересмотр данных полногеномного секвенирования (актуализация имеющихся данных).
- Определение мутаций гена AIRE (полное секвенирование):
- Скрининг на наследственные заболевания "Расширенный" (поиск полиморфизмов согласно заключению от 27.03.25):
- Генетическое исследование на Болезнь Крона:
- Диагностика СМА (Спинальная мышечная атрофия):
- Исключение Миотонической дистрофии 2 типа:
- Код теста: 0668 (Поиск мутаций в гене ZNF9).
Итог: Выявление конкретной мутации позволит уйти от симптоматического лечения и перейти к современной патогенетической терапии, значительно улучшив качество жизни пациента.
Чтобы помочь Алексею, отправьте СМС на номер 3434 со словом МАРС и через пробел сумму благотворительного взноса.
